המופיליה

המופיליה, או כפי שהיא נקראת בעברית, דממת, היא מחלה תורשתית המתבטאת בתפקוד לקוי של מנגנון קרישת הדם. התפקוד הלקוי של מנגנון הקרישה מביא לכך שכל פגיעה בכלי דם עלולה לגרום לדימום מאסיבי, פנימי או חיצוני. בנוסף לסכנה הכרוכה באובדן כמויות גדולות של דם, דימום פנימי עלול לפגוע ברקמות נוספות. שריטות חיצוניות ופצעים קלים לא יגרמו לחולי המופיליה לדימום יוצא דופן.

סוגי ההמופיליה

קיימים שלושה סוגים של המופיליה הנבדלים בניהם בגורמי הקרישה הלקויים.

  • המופיליה A – נקראת גם 'המופיליה' קלאסית, מאופיינת במחסור בגורם קרישה (פקטור) 8. זהו הסוג הנפוץ ביותר של המופיליה ששכיחותו עומדת על מקרה אחד ל- 5000 – 10000 איש.
  • המופיליה B – או 'מחלת חג המולד', מאופיינת במחסור בגורם קרישה (פקטור) 9. זהו סוג נפוץ פחות העלול להופיע אצל אדם אחד מתוך 20,000 – 34,000 איש.
  • המופיליה C – מאופיינת במחסור בגורם קרישה (פקטור) 11 ונדיר יותר מאשר שני הסוגים הקודמים.

הגורמים להמופיליה

למעט במקרים נדירים ביותר של מחלות חיסון עצמי בהן תאי המערכת החיסונית תוקפים את הרקמות הבריאות של הגוף במקום לתקוף גורמים זרים, המופיליה היא מחלה תורשתית הנובעת מפגם בגן האחראי על ייצור אחד מגורמי הקרישה של הדם.

סימפטומים להמופיליה 

הסימפטומים להמופיליה מתחילים להופיע בגילאים צעירים ביותר, בדרך כלל עם תחילת התפתחותה של יכולת התנועה בקרב ילדים. בין הסימפטומים להמופיליה. רוב מקרי ההמופיליה מתגלים עד גיל חמש או שש. בין הסימפטומים להמופיליה:

  • דימומים ממושכים – דימום ממושך במיוחד בעקבות פציעה, טיפול שיניים או ניתוח, עלול להעיד על המופיליה.
  • חבורות – היוצרות של חבורות בעקבות מכה קלה, או היווצרות ספונטאנית של חבורות, היא אחד התסמינים הברורים להמופיליה.
  • דימום מהמפרקים – דימום מהמפרקים הוא אחד התסמינים הנפוצים במיוחד להמופיליה.
  • דם בשתן או בצואה – דימומים פנימיים עלולים להוביל להופעה של כמויות דם גדולות בשתן או בצואה וכן, במקרים מסוימים להקאה של דם.

כיצד מאבחנים המופיליה

ניתן לאבחן המופיליה באמצעות בדיקות דם או בדיקות גנטיות.

  • בדיקות דם – מדידת פעילותם של גורמי הקרישה במהלך בדיקת דם, תאפשר לאבחן את המחלה ולקבוע את סוגה. מחסור בגורם קרישה 8 יעיד על המופיליה A , מחסור בגורם קרישה 9 על המופיליה B ומחסור בגורם קרישה 11, על המופיליה C.
  • בדיקות גנטיות – בדיקות גנטיות לאבחון המופיליה, מתבצעות בדרך כלל בקרב נשים הרות הנושאות את הגנים הפגומים, כדי לאבחן את מצבו של העובר, וכן בקרב אנשים הסובלים מסימפטומים קלים של המופיליה.

טיפול בהמופיליה

בשנת 1970 החל הטיפול המודרני בהמופיליה, שהתבסס על שימוש בגורמי קרישה מרוכזים שהופקו מדם של תורמים. בתחילת שנות ה- 80 התברר כי שיעור ניכר של חולי המופיליה לקו ב- HIV, עקב שימוש בדם נגוע, ובהמשך הושקעו מאמצים רבים בפיתוח טיפולים שונים. בניהם: תרופות מטוהרות מדם של תורמים, תרופות המיוצרות בהנדסה גנטית, ריפוי גנטי על ידי השתלה של גנים בריאים, ועוד.

Comments are closed.