מיפוי גנטי – בדיקה גנטית

על פי מאמר שפורסם לאחרונה בעיתון היוקרתי, "הטיימס", עד שנת 2019, יהיה ניתן להעביר כל תינוק אשר יוולד מיפוי גנטי. מדובר במאמר אשר התבסס על טענותיה של חברת "אילומניה", חברה עולמית העוסקת בחקר הגנום האנושי. ד"ר ג'יי פלאטלי, מנכ"ל החברה, צפה במסגרת ראיון שנערך עימו במגזין ה"טיימס" כי עוד בטרם יסתיים העשור הנוכחי, מפת DNA עבור כל תינוק תהיה ללא ספק דבר אפשרי ובר ביצוע מבחינה כלכלית.

פרופ' אורית רייש ,בי"ח אסף הרופא – מיפוי גנטי:

ואכן, רבים סבורים כי מיפוי גנטי אישי יכול להיות אחד המפתחות החשובים ביותר ברפואת העתיד. מבחינה תיאורטית, מיפוי גנטי מדויק של האדם יוכל לסייע לאחרון (ולרופאיו) להעריך סיכויים ללקות במחלות קטלניות כגון מחלות לב וסוכרת. התומכים בקידום המיפוי הגנטי האישי טוענים כי מדובר בצעד חשוב ביותר מבחינת התמודדות עם מחלות אלה ומניעתן. עם זאת, כיום, מיפויים גנטיים אינם בהכרח מדויקים ומרביתם יקרים ביותר. לא אחת, מחירו של מיפוי גנטי יכול להגיע עד כדי עשרות אלפי דולרים וצפונה.

מהו מיפוי גנטי ומהם יתרונותיו?

מיפוי גנטי הוא למעשה זיהוי התבנית של מבנה הגנום. את הגנום ניתן להגדיר כמעין תשתית או צופן שעל פיו נוצרים החלבונים אשר מרכיבים את הגוף, התכונות, מנת המשכל, מבנה הלב ושלל מרכיבים נוספים. בעצם, מרכיבים אלה, ההופכים את הגוף לשלם הגדול מסך חלקיו, נקבעים על ידי הגנטיקה. במרבית המקרים מדובר בגנטיקה בתוספת השפעות סביבתיות אך אין כל מחלוקת במחקר הרפואי לגבי המשקל העצום שיש לגנטיקה על ההוויה האנושית של האדם.

באמצעות מיפוי גנטי, ניתן לחזות ולזהות גורמים לשורה ארוכה של מחלות. כמו כן, המיפוי הגנטי מסייע למחקר להבין את מנגנוני הפעולה של מהלכים ביולוגיים שונים בגוף. במילים פשוטות, גנטיקה איננה עוד כלי אבחוני כבעבר אלא היא מהווה כלי טיפולי שאין בלתו. בעשור האחרון, הגנטיקה סייעה גם להתפתחותה של הרפואה האישית. דהיינו, מיפוי גנטי יכול להעניק לכל אדם את הטיפול האישי המתאים לו ביותר בהתאם לרגישויות מסוימות, גנים החושפים אותו למחלות ממאירות וכדומה. דהיינו, מיפוי גנטי מאפשר בניית תוכנית התנהלותית לחיים עבור אדם אשר מעוניין לשמור על בריאותו תוך כדי התייחסות לאלמנטים גנטיים העלולים לטמון בחובם סכנות רפואיות עתידיות עבורו.

ואכן, אין ספק כי התועלת המקופלת במיפוי גנטי ידועה לכל בתחום הרפואי. הדברים נאמרים בעיקר לגבי מחלות כגון סרטן השד אשר נגרמות כתוצאה מגן ספציפי. לדוגמא, אך לאחרונה התפרסם ניתוח כריתת השדיים של השחקנית ההוליוודית אנג'לינה ג'ולי (אשר רבים רואים בה כאישה היפה בעולם). ג'ולי פנתה להליך המדובר בעקבות בדיקה גנטית לפיה סיכוייה לחלות בסרטן השד היו גבוהים באופן מיוחד. עם זאת, גורמים רפואיים טוענים גם כי בכל הנוגע למחלות אחרות, המחקר טרם הצליח לכתת בהצלחה בין הגורמים הגנטיים הסבוכים. כמו כן, לכך ניתן להוסיף את השפעתה של הסביבה כגורם להתפתחות מחלות.

העלות – במגמת ירידה

בשנת 1989, כאשר פרויקט הגנום האנושי יצא לדרכו, עלותו של ריצוף גנום עמדה על כ-3 מיליארד דולרים. מיפוי הגנום השני היה כבר זול באופן משמעותי. "רק" מיליון דולרים. כיום, מדובר בעלות של מעט פחות מ-10,000 דולרים. כמו כן, מדי שנה, וככל שהמחקר בתחום מתפתח, המחירים יורדים בהתאם. מומחים בתחום מעריכים כי מיפוי גנטי יהיה בעתיד זמין במחיר "שווה לכל נפש" (תרתי משמע). כיום, ניתן לערוך בדיקת מיפוי גנטי בישראל במכונים פרטיים בלבד ותחת ייעוץ גנטי והכוונה של רופא מומחה.

מומחים סבורים כי העתיד הגנטי של עולם הרפואה נראה "ורוד" בהחלט. ההערכות הן כי המחקר הגנטי ישתפר מאד בעתיד והדבר יבוא לידי ביטוי גם בהוזלת עלויות ובהנגשתו למגזרים רבים באוכלוסייה. ואכן, באמצעות מיפוי גנטי, ניתן לא רק לאבחן סיכויים עתידיים למחלות אלא להקדים בפועל תרופה למכה. דהיינו, טמונה במחקר הגנטי הבטחה של ממש להארכת תוחלת החיים של רבים מאיתנו.

טכנולוגיות חדשות בתחום האבחון הגנטי:

Comments are closed.