רטיניטיס פיגמנטוזה

ריטיניטיס פיגמנטוזה הוא לא שמה של מחלה אחת. זהו שמה של קבוצת מחלות הפוגעות ברשתית העין ומובילות במקרים רבים לעיוורון בלתי הפיך. המחלה, נגרמת כתוצאה ממוטציה גנטית. לכן, בעקבות התפתחותו של המחקר הגנטי, נחשפו גורמים תורשתיים נוספים למחלה, העשויים לסייע בפיתוח הטיפול בה. המחקרים הרבים שנערכו בנושא, ניסו לענות על שתי שאלות: האם ניתן לבודד את הגורם למחלה והאם ניתן לטפל בה. רטיניטיס פיגמנטוזה היא מחלה נדירה הפוגעת בעשרים וחמישה אנשים מתוך כל מאה אלף.

קיימות שלוש דרגות למחלה:

  • רטיניטיס פיגמנטוזה פשוטה – מחלה המערבת את מערכת הראייה בלבד.
  • רטיניטיס פיגמנטוזה סינדרומטית –  מחלה המערבת מערכת נוספת בגוף, כמו מערכת השמיעה.
  • רטיניטיס פיגמנטוזה סיסטמטית – מחלה המערבת יותר ממערכת אחת נוספת בגוף.
  • הסיפטומים לרטיניטיס פיגמנטוזה

בתחילת המחלה מתלוננים החולים על קשיים בראיית לילה. בשלב הבא, מצטמצם שדה הראייה וגורם לחולה לראות כאילו הוא מביט דרך צינור. בשלבים הסופיים של המחלה עלול להתפתח אובדן ראייה מוחלט, כתוצאה מפגיעה במרכז הרשתית. חולים רבים אינם מודעים לתחילתה של המחלה ומגיעים אל רופא העיניים רק לאחר שנגרם לראייתם נזק משמעותי.

כיצד מאבחנים רטיניטיס פיגמנטוזה?

אבחון המחלה מתבצע על ידי קבלת תמונה של הרשתית ובדיקת תקינות של ההולכה החשמלית ברשתית. בשלביה הראשונים של המחלה, הרשתית עשויה להיראות תקינה . בשלבים הבאים ניתן להבחין בהיצרות של כלי דם, אובדן תאי פיגמנט משכבת תאי הפיגמנט של הרשתית וצביעת שאר הרשתית על ידי אותו פיגמנט. ככל שהמחלה מתגברת, עולה כמות הפיגמנט המצטברת ברשתית.

איך מטפלים ברטיניטיס פיגמנטוזה

כאמור, למחלה לא קיים כיום טיפול היכול למנוע אותה או לעכב את התפתחותה, אולם ניתן להקל על חלק מהסיבוכים של רטיניטיס פיגמנטוזה, באמצעים הבאים:

  • ויטמין A – נטילה של ויטמין A עשויה להאט את קצב המחלה. רמה גבוהה מדי של ויטמין A עלולה להיות מסוכנת ולכן יש לעקוב אחר רמות הוויטמין בדם. חולי רטיניטיס פיגמנטוזה צריכים להימנע לחלוטין משימוש בוויטמין E, היות והוא עלול להחמיר את המחלה.
  • ניתוח קטרקט – ניתוח קטרקט עשוי לשפר את איכות הראיה של החולים ברטיניטיס פיגמנטוזה.
  • עזרים אופטיים – עדשות אשר מסננות את רוב קרינת השמש, עשויות לסייע בשיפור הראייה בקרב חולי רטיניטיס פיגמנטוזה. עדשות אלה מפחיתות את הסנוור ומקלות על המעבר מחושך לאור. גם עדשות מגדילות יכולות לסייע בחלק מהמקרים.

מבט לעתיד. טיפולים בשלב המחקר

קיימים מספק טיפולים שנמצאים כיום בשלב המחקר והפיתוח בניהם:

  • לוטאין – תוסף מזון המפחית את אובדן הפיגמנט ממרכז הראייה. ההשפעות שלו לטווח ארוך, עדיין אינן ידועות.
  • טיפול גנטי – לטיפול גנטי ברטיניטיס פיגמנטוזה קיימות שלוש גישות: תיקון של המוטציה בגן, החלפת הגן הפגום ומתן חומרים המעודדים צמיחה של תאים קולטי אור. הטיפולים נוסו בהצלחה על חיות מעבדה ורופאים ברחבי העולם כבר החלו לטפל באמצעותם באופן ניסיוני, גם בבני אדם.

Comments are closed.