תלסמיה

תלסמיה היא המחלה הגנטית הנפוצה ביותר בעולם. שמה של המחלה מורכב משתי מילים בשפה היונית: תלסה שפירושה: ים ו-המיה: דם. משמעותה של מחלה תורשתית זו היא למעשה ייצור בלתי תקין של המוגלובין – חומר הנמצא בכדוריות הדם האדומות ושתפקידו העיקרי הוא אספקת חמצן לרקמות וסילוק של דו תחמוצת הפחמן. החולים בתלסמיה סובלים מאנמיה חריפה  – מחסור חמור בדם.

למי יש סיכוי ללקות בתלסמיה

אחוז החולים בטלסמיה גבוה במיוחד סביב אגן הים התיכון, באזורים הטרופיים ובחלקים הדרומיים של אסיה ואפריקה. בישראל ידוע על כשלוש מאות חולי תלסמיה. כשמונים אחוז מהם הם בני המגזר הערבי, יוצאי כרודיסטאן וצפון אפריקה ובדואים מהנגב. המחלה מתגלה בדרך כלל אצל פעוטות בני ארבעה עד שישה חודשים, היות ובגיל זה מתחלף ההמוגלובין העוברי בהמוגלובין של אנשים בוגרים.

כיצד מאבחנים תלסמיה?

האבחון נעשה באמצעות בדיקה גנטית של המוטציה המחוללת אותה, בדיקת סיסי שלייה, בדיקת מי שפיר ובדיקת חומצות גרעין בדמה של האם. חשוב מאוד לזהות בני זוג ששניהם נשאי תלסמיה, היות והסיכוי שלהם ללדת ילד הנושא את המחלה הוא 25%.

כיצד מטפלים בתלסמיה?

כיום קיימים שני סוגי טיפול עיקריים לתלסמיה: עירויי דם והשתלת מח עצם.

עירויי דם

מתן עירוי דם פעם בשבועיים עד חודש למשך כל חיי החולה. עירויי הדם גורמים להצטברות של ברזל בגוף ולכן על החולים לקחת תרופות המסלקות את עודפי הברזל מהגוף. הרופאים עוקבים באמצעות סריקת MRI את שקיעתו של הברזל בלב ובלבלב ויכולים על ידי כך להעריך את מצבו של כל חולה ואת דרך הטיפול בו.

השתלת מח עצם

בשיטה זו מושתל בגוף החולה מח עצם שנלקח מבן משפחה בריא. לאחר ההשתלה של תאי האב, אמור החולה להתחיל לייצר המוגלובין תקין. הסיכון לסיבוכים קשים והקושי למצוא תורמי מח עצם, גורמים לכך שהטיפול המקובל יותר הוא עירוי דם וסילוק ברזל.

טיפולים עתידיים לתלסמיה

קיימים מספר טיפולים, חלקם בשלב הניסוי שאולי יצליחו להקל על חולי תלסמיה בעתיד, בניהם:

  • יצירת המוגלובין עוברי – תרופות המייצרות המוגלובין עוברי, יוכלו אולי להחליף את ההמוגלובין הפגום ולמנוע אנמיה.
  • ספיגת ברזל – תרופות שיכולו לסייע לגוף לספוג טוב יותר את הברזל, ישפרו משמעותית את מצבם של חולים הנזקקים לעירויים.
  • טיפול גנטי – מדובר בלקיחת גן תקין האחראי על ייצור המוגלובין והשתלתו בתאי אב, על מנת שיוכלו לייצר המוגלובין תקין. במחקר שנערך על בעלי חיים וכיום גם על בני אדם, נמצא כי ניתן לתקן את הגן הפגום ולגרום לכדוריות הדם האדומות לייצר המוגלובין שאינו פגום.

Comments are closed.