בדיקות הריון הינן שורה ארוכה של בדיקות אשר היולדת עוברת במהלך ההריון. מטרתן של הבדיקות הנ"ל, מעבר לזיהוי "מין העובר", הינה לעמוד על "נורות אדומות" אשר עלולות להעיד על פגמים שונים. זאת בכדי לאפשר להורים לקבל החלטות בנוגע להפסקת הריון במקרים בהם קיים סיכון של ממש לתסמונות קשות כגון פיגור שכלי, תסמונת X שביר, תסמונת דאון וכדומה. אחת מבדיקות ההריון הידועות ביותר הינה דיקור מי שפיר. כעת, בדיקה חדשה בשם "הצ'יפ הגנטי" מבקשת לשפר באופן מהותי את עולם בדיקות ההריון בכלל, ואת תוצאות דיקור מי השפיר בפרט.
בדיקת הצ'יפ הגנטי הינה בדיקת הריון חדשה אשר מסייעת באיתור חסרים גנטיים העלולים להעיד על תסמונות קשות כגון פיגור שכלי. מדובר בבדיקה אשר נעשית בנוזל מי השפיר, וזאת על ידי השוואה בין ה-DNA של הנבדקת לבין DNA תקין. הצ'יפ הגנטי הוא למעשה שבב אשר מודבקים עליו קטעי DNA שנלקחים ממי השפיר. הצ'יפ מאפשר לזהות, על ידי רגישות גבוהה במיוחד, חוסרים של מאות מקטעים העלולים להעיד על חוסר בחומר הגנטי. מדובר במקטעים "תת-מיקרוסקופיים" אשר לא ניתן לראותם במיקרוסקופ.
המחקר בבית החולים הישראלי – הגדול והמקיף בעולם
בעקבות ההתפתחות המרשימה בטכנולוגיית הצ'יפ הגנטי (הידועה בשם המדעי CGH), חלה פריצת דרך של ממש במחקר הרפואי באשר לזיהוי הפרעות כרומוזומליות. במילים פשוטות, חוקרים סבורים כי הצ'יפ הגנטי יעיל עד כדי פי 50 (!) מהבדיקה הקיימת אשר בוצעה עד כה בדיקור מי שפיר. למעשה, הצ'יפ הגנטי מאפשר לזהות הפרעות כרומוזומליות קטנות מאד בגודלן, אשר לא ניתן לזהותן בהליך המקובל כיום.
כעת, הטענות מתבססות גם על מחקר מקיף שנערך בבית החולים "ביילינסון" בפתח תקווה. מדובר במחקר אשר תוצאותיו התפרסמו בהודעת הדוברת של בית החולים "ביילינסון" בפברואר 2011. יתרה מכך, עם ביצועו, המחקר בבית החולים הישראלי היה המקיף ביותר בעולם מבחינת בדיקת הצ'יפ הגנטי. הבדיקות בוצעו במעבדות של בית החולים ולא נשלחו לפענוח מחוץ לישראל.
המחקר, אשר כלל כ-500 בדיקות צ'יפ גנטי שנערכו לנשים בהריון בבית החולים "ביילינסון", העלה את הממצאים הבאים:
- בקרב קבוצת נשים במחקר עם ממצאים חריגים בעובר בבדיקות אולטרסאונד, באחת מכל 40 בדיקות התגלתה באמצעות הצ'יפ הגנטי תסמונת עם השפעה של פיגור שכלי אצל התינוק.
- המחקר בדק גם כ-150 נשים מעל גיל 35, בריאות עם הריון תקין. בקרב הנבדקות בקבוצה זו, למרות שבדיקות ההריון היו תקינות, אצל שתיים מהן הצ'יפ הגנטי הצליח לאבחן תסמונת ברורה של פיגור שכלי. דהיינו, הצ'יפ הגנטי זכה להצלחה היכן שהבדיקות המקובלות נכשלנו.
- פעמים רבות, בדיקות הריון אינן מצליחות להוליד תוצאות חד משמעיות. בסיטואציות אלה, עלה בידו של הצ'יפ הגנטי לתרום באופן משמעותי לפענוחן של הדגימות המדוברות. אי לכך, הוא סייע בפיזור הערפל במקרים גבוליים.
החוקרים: "לשקול בדיקת צ'יפ גנטי לכל אישה העוברת דיקור מי שפיר"
מנהל מכון רפאל רקנאטי לגנטיקה בבית החולים "ביילינסון", פרופ' מוטי שוחט, התייחס באתר בית החולים לתוצאות המחקר. פרופ' שוחט, אשר הוביל את המחקר, אמר כי ישנה חשיבות גדולה לביצוע בדיקת צ'יפ גנטי במידה ומבדיקות האולטרסאונד עולים ממצאים חריגים. לדבריו, יש מקום לשקול האם כל אישה אשר עוברת דיקור מי שפיר תעבור גם בדיקה באמצעות צ'יפ גנטי. בעניין זה, פרופ' שוחט הדגיש כי במהלך המחקר החוקרים נתקלו בנשים בריאות ללא כל ממצאים חריגים במהלך ההריון, אשר הצ'יפ הגנטי השכיל לאבחן סיכונים שונים לעובר כגון תסמונות קשות ביותר. דהיינו, סיכונים אלה, לדבריו, "עברו מתחת לרדאר" וכעת הצ'יפ הגנטי מסוגל לאתרם.
ואכן, ייתכן כי השלכותיו של המחקר בביילנסון, ביחד עם תוצאות מחקרים נוספים מהעולם, הצליחו ליצור את ההשפעה הראויה. במאי 2012, משרד הבריאות הכניס את בדיקת הצ'יפ הגנטי לסל הבריאות. למעשה, משרד הבריאות קבע כי המדינה תממן עבור נשים בדיקות צ'יפ גנטי, וזאת בהתאם להמלצתו של גנטיקאי. עד לאישור המדובר, בדיקת הצ'יפ הגנטי בוצעה רק במרפאות פרטיות ומחירה עמד על בין 3,500-5,000 ₪. הכנסתה של הבדיקה לסל הבריאות היוותה, על פי עיתון "הארץ", יישור קו עם נהלים אשר קיימים זה מכבר בקנדה ובמדינות רבות באירופה. עלותו של המהלך הוערכה בכשלושה מיליוני שקלים בשנה.
