המופיליה (Haemophilia) דממת – מידע מפורט על מחלת הדממת

המופיליה (Haemophilia), או כפי שהיא נקראת בעברית, דממת, היא מחלה תורשתית המתבטאת בתפקוד לקוי של מנגנון קרישת הדם. התפקוד הלקוי של מנגנון הקרישה מביא לכך שכל פגיעה בכלי דם עלולה לגרום לדימום מאסיבי, פנימי או חיצוני. בנוסף לסכנה הכרוכה באובדן כמויות גדולות של דם, דימום פנימי עלול לפגוע ברקמות נוספות. שריטות חיצוניות ופצעים קלים לא יגרמו לחולי המופיליה לדימום יוצא דופן.

סוגי ההמופיליה

קיימים שלושה סוגים של המופיליה הנבדלים בניהם בגורמי הקרישה הלקויים.

• המופיליה A – נקראת גם 'המופיליה' קלאסית, מאופיינת במחסור בגורם קרישה (פקטור) 8. זהו הסוג הנפוץ ביותר של המופיליה ששכיחותו עומדת על מקרה אחד ל- 5000 – 10000 איש.
• המופיליה B – או 'מחלת חג המולד', מאופיינת במחסור בגורם קרישה (פקטור) 9. זהו סוג נפוץ פחות העלול להופיע אצל אדם אחד מתוך 20,000 – 34,000 איש.
• המופיליה C – מאופיינת במחסור בגורם קרישה (פקטור) 11 ונדיר יותר מאשר שני הסוגים הקודמים.

הגורמים להמופיליה

למעט במקרים נדירים ביותר של מחלות חיסון עצמי בהן תאי המערכת החיסונית תוקפים את הרקמות הבריאות של הגוף במקום לתקוף גורמים זרים, המופיליה היא מחלה תורשתית הנובעת מפגם בגן האחראי על ייצור אחד מגורמי הקרישה של הדם.

סימפטומים להמופיליה

הסימפטומים להמופיליה מתחילים להופיע בגילאים צעירים ביותר, בדרך כלל עם תחילת התפתחותה של יכולת התנועה בקרב ילדים. בין הסימפטומים להמופיליה. רוב מקרי ההמופיליה מתגלים עד גיל חמש או שש. בין הסימפטומים להמופיליה:

• דימומים ממושכים – דימום ממושך במיוחד בעקבות פציעה, טיפול שיניים או ניתוח, עלול להעיד על המופיליה.
• חבורות – היוצרות של חבורות בעקבות מכה קלה, או היווצרות ספונטאנית של חבורות, היא אחד התסמינים הברורים להמופיליה.
• דימום מהמפרקים – דימום מהמפרקים הוא אחד התסמינים הנפוצים במיוחד להמופיליה.
• דם בשתן או בצואה – דימומים פנימיים עלולים להוביל להופעה של כמויות דם גדולות בשתן או בצואה וכן, במקרים מסוימים להקאה של דם.

במקרה של הופעת סימפטום כזה או אחר מן הרשימה יש לשקול לפנות לרופא המשפחה שלכם בקופת החולים (כללית, מכבי, מאוחדת, לאומית) או במקרים חריגים לבית החולים או לשירותי רפואה דחופה באזור מגוריכם.